Le dépistage génétique et le cancer colorectal

 

Médecins généralement ne comptent pas sur les tests génétiques pour dépister pour, ou de faire un diagnostic initial de, cancer colorectal . Toutefois, dans certaines circonstances des tests génétiques est approprié. Il peut être offert aux familles à risque élevé pour déterminer le risque d'un individu pour le développement de certaines formes génétiques de cancer colorectal cancer .

Par exemple, il ya un test qui peut être utilisé pour détecter la variante APC gène (une variation de l' APC Gene), qui prédispose certaines personnes à développer la polypose adénomateuse familiale . Ce test, qui est effectuée sur un petit échantillon de sang, n'exclut pas les mutations qui causent d'autres formes de cancer du côlon héréditaire.

Qui est à risque?

Pour la grande majorité des gens, le principal facteur qui augmente le risque d'une personne pour le cancer colorectal (CRC) est l'âge. Le risque augmente de façon spectaculaire après l'âge de 50 ans, 90% de l'ensemble des CRC sont diagnostiqués après cet âge. L'histoire de la CRC dans un parent au premier degré, surtout si avant l'âge de 55 ans, double à peu près le risque. Autres facteurs de risque sont plus faibles que l'âge et les antécédents familiaux. Les personnes atteintes de la maladie inflammatoire de l'intestin ont un risque beaucoup plus élevé de cancer colorectal. Un faible pourcentage (<5%) de la ...

Devrais-je être testé pour la mutation du gène APC?

Toute personne d'origine juive ashkénaze peut envisager un conseil génétique et les tests s'il ya des antécédents personnels ou familiaux de cancer du côlon ou des polypes précancéreux. Les gens d'origine juive ashkénaze, sans antécédents familiaux de cancer colorectal peut-être envisager un conseil génétique pour déterminer la valeur des tests, compte tenu de leurs circonstances.

Comment dois-je interpréter les résultats des tests génétiques?

Un résultat positif signifie que vous avez un risque accru de développer un cancer colorectal dans votre vie. Si vous avez déjà eu un cancer du côlon ou de polypes, elle peut affecter les recommandations de dépistage. Ce test ne détecte pas la présence d'un cancer ou de polypes.

Si le test est négatif pour cette variante du gène, cela signifie que vous n'avez pas le risque de cancer spécifique. Mais, vous pouvez toujours avoir une mutation dans un autre gène qui cause le cancer du côlon héréditaire. Le risque peut être évalué grâce à un conseil génétique, où l'histoire de la famille, style de vie, et d'autres questions peuvent être discutées.

Que dois-je faire si je suis contrôlé positif pour la variante du gène APC?

Un diagnostic précoce est important pour la prévention du cancer colorectal . A cette époque, les experts ont formulé les recommandations suivantes pour les personnes dont le test est positif pour la variante du gène APC:

Les personnes atteintes d'un test génétique positif doit avoir une coloscopie de routine tous les un à deux ans, à partir de la puberté.
Les gens ayant des antécédents personnels de cancer du côlon ou de polypes devrait envisager une colectomie, sinon, l'écran avec tous les endoscopies un à deux ans.

Les proches de personnes testant positif pour cette mutation du gène devrait envisager un conseil génétique et les tests.
Note: Ces recommandations peuvent être soumis à changement, sur la base d'informations de la famille l'histoire spécifique. Il est important de parler avec votre médecin afin de déterminer la pratique de dépistage le plus approprié pour vous.

Où puis-je faire le test génétique pour le cancer colorectal?

Le test génétique pour le cancer colorectal est actuellement effectuée à seulement quelques centres dans tout le pays.

Est-ce le coût des tests génétiques Remboursé par l'assurance?

Certains fournisseurs d'assurance couvrent le conseil génétique et le dépistage génétique, tandis que d'autres ne le font pas. Vérifiez avec votre fournisseur sur la couverture avant d'avoir le test effectué.

Pourrais-je être refusé la couverture d'assurance santé Basé sur les résultats des tests génétiques?

La portabilité d'assurance maladie et Accountability Act (HIPAA) de 1996 qui empêche les compagnies d'assurance de refuser l'assurance-maladie basée sur l'information génétique, et les empêche d'utiliser l'information génétique pour démontrer que son état de santé existait avant l'application a été faite pour l'assurance. En outre, de nombreux États ont adopté des lois ou ont la législation nécessaire pour répondre aux préoccupations d'assurance.

 

Commenté par Arnold Wax.